Birçoğunuzun da bildiği gibi açık ten rengine ve kızıl saçlara sahip olmak aynı zamanda kansere yakalanma riskinin, bu genleri taşıyan insanlarda çok daha fazla olması anlamına geliyor. Evet biliyoruz ki bu genleri taşıdıkları fenotiplerinde (dış görünüşlerinde) açıkça belli olan kişiler daha yüksek bir riske maruz fakat muhtemelen birçoğumuz bu genleri taşıyıcı olarak bulunduran kişilerde de kanser riskinin aslında bir o kadar yüksek olduğunun farkında değiliz. Yani aslında bu demek oluyor ki çok açık bir ten rengine veya kızıl saçlara sahip olmasanız da eğer bu özelliklerin oluşmasında etkili genler DNA’nızın bir köşesinde gizlenmişse (geni çekinik olarak bulunduruyorsanız) kansere yakalanma riskiniz, hiç bulundurmayan bireylere kıyasla bir hayli yüksek.
Bunun sebebinin açığa
çıkarılması için yapılan bir araştırmadan edinilen bilgiye göre; MC1R (pigment
oluşumunda görevli protein olan melanocortin 1 proteini için gerekli
talimatları sağlayan gen) adlı genin, kızıl saçlı insanlarda diğer saç
renklerine göre çok daha fazla mutasyon geçirerek oluştuğu anlaşılmıştır. Yani
eğer kızıl saç rengine sahipseniz saç renginiz için gerekli pigmentlerin
üretiminde DNA’nız, siyah/sarı saçlı bireylere göre çok daha fazla mutasyon
geçirmiş oluyor. Ayrıca daha fazla mutasyon demek; DNA’nızın 21 yıl daha yaşlı görünmesi demek oluyor, bu genin sadece taşıyıcısı bile olsanız!
Şimdi bunun derimizde
ne gibi bir etkisi olduğuna bakalım.
DERİDEKİ ‘HASARLI’
DNA
DNA’daki bu mutasyonu
ve kanserin oluşma sebebini birlikte düşündüğümüzde, aslında her şey çok daha
mantıklı hale geliyor. Kanserin oluşma sebebi en kısa ve net tabiriyle
‘kontrolsüz’ hücre bölünmeleri yani hücrelerin kontrol dışı bir şekilde
çoğalması, aslında ölmeyi reddetmeleridir ve bu olay, DNA zarar gördüğünde
gerçekleşir.
Örnek verecek olursak, bronzlaşamayan insanların cilt kanserine yakalanma riskinin daha fazla olduğunu söyleyebiliriz. Bunun sebebi ise bronzlaşmanın deriyi ve orada bulunan DNA’yı Güneş’in zararlı ultraviyole (UV) ışınlarından korumaya yardımcı olmasıdır. Bronzlaşmamak derideki DNA’nın korunmamasına ve DNA’da oluşabilecek her türlü zararın artmasına sebep olduğu için yanlış yerde açığa çıkan daha çok mutasyon ve sonunda cilt kanseri ile sonuçlanabilir.
Oluşan mutasyonların
bir diğer olası sebebi ise MC1R adlı genin hücrede yapmış olduğu bir şeyin bu
mutasyonlara sebep olması.
MC1R geninin saç ve
deri rengini belirlemekten çok daha fazlasını yaptığını ve eğer gen, görevini
gerektiği şekilde gerçekleştiremezse bunun çok açık ten renkleri ve kızıl saçla
sonuçlandığını söylememiz gerekiyor. Öyleyse artan sayıdaki mutasyonlar, genin
talimatlara uygun olarak gerçekleştiremediği görevlerinin sonucu olarak
oluşuyor olabilir.
Aslında DNA’mız sürekli olarak zarar görüyor ve hücrelerimiz DNA’mızı kopyalarken birçok hata yapıyor fakat bu hataların çoğu eşlenme tamamlanmadan önce hücrelerimizdeki ilgili kısımlar aracılığıyla düzeltiliyor. Aksi takdirde bu zarar görmüş ve hatalı kısımlarıyla kendini eşlemiş olan DNA’mız her gün sadece Güneş ışınları sebebiyle bile binlerce mutasyona uğrayabilirdi. Eğer MC1R bu onarımın bir kısmı için önemliyse, düzgün çalışmadığında daha fazla hatanın gözden kaçacağını ve sonucun daha fazla mutasyon olacağını açıkça söyleyebiliriz ancak yine de MC1R'nin bu onarımın en önemli parçası olduğunu da düşünmememiz gerekiyor, çünkü değil.
Onarım için gerçekten kritik olan genleri çalışmayan insanlara birçok örnek verebiliriz.
Mesela xeroderma
pigmentosum (XP) adı verilen bir hastalığı olan kişiler, cilt hücreleri UV ışınlarıyla
hiç baş edemediği için yüksek oranda cilt kanseri riski taşımaktadır ama çalışmayan
bir MC1R geni için böyle bir şey söz konusu değildir. Tabii ki bunu söylerken
DNA'nın onarımında çok büyük bir rol üstlendiğini ve talimatlara uygun
çalışmadığında bir ‘mutasyon birikimi’ ne sebep olabileceğini de unutmamamız
gerekiyor.
FARKLI MUTASYON TÜRLERİNİ ANLAMAK
Yapılan bu
araştırmanın en önemli sonuçlarından biri kızıl saçlı ve bu geni ‘saklı’ olarak
bulunduran bireylerin DNA’larındaki hasarın tek nedeninin Güneş ışınlarına
direkt olarak maruz kalmak olmadığını bize gösteriyor olmasıdır.
DNA'mız adenin (A), guanin
(G), sitozin (C) ve timin (T) şeklinde adlandırılan dört farklı bazdan oluşur.
Bu bazların dizilişindeki farklılık tüm insanların birbirlerinden farklı
olmasının ve insan olmamızın (bir gül, levrek veya baykuş da olabilirdik) çok
büyük bir sebebidir.
Ultraviyole (UV) ışınları DNA'da çok özel bir hataya neden olur. Eğer bir veya iki tane T ve C bazı yan yana ise, UV ışınları bu bazların birbirine yapışmasına sebep oluyor. Aslında hücrelerimiz birbirine yapışmış olan iki tane T bazı ile çok kolay baş edebilirler ancak C bazının da işin içine dahil olması hücrelerimizin bu onarma işleminde bir hayli zorlanmasına sebep olur.
Yani varılan sonuçtan
anlaşılıyordu ki UV ışınları bu çiftlerde (T-C) bulunan C bazlarını T bazına
dönüştürme eğiliminde. Bu bilgiye dayanarak araştırmacılar, kızıl ve taşıyıcı
bireylerin sahip olduğu ‘ekstra’ mutasyonların tamamının C bazından T bazına dönüşüm
şeklinde olup olmadığını araştırdılar ve sonucunda öyle olmadığını gördüler.
Belirlenen 400'den
fazla farklı cilt kanseri tipine baktıklarında, kötü çalışan bir MC1R geninin
bir veya iki kopyasına sahip 194 kişinin, olması gerektiği gibi çalışan iki
MC1R genine sahip 211 kişiye kıyasla %42 oranında daha fazla mutasyona sahip
olduğu bilgisine ulaştılar. Mutasyonların en belirgini C bazının T bazı olarak
değişmesi olsa da farklı çeşitteki mutasyonlarda da artış olduğu gözlendi.
Bu nedenle kızıllar
ve kızıl saçı bulunduran bireyler cilt kanseri için daha yüksek risk altındadır
çünkü derilerindeki DNA, doğru şekilde çalışan iki MC1R genine sahip olan insanlardan
daha hızlı hasara uğrar ama tabii ki bu demek değildir ki koyu renk tene ve
kızıldan farklı saç rengine sahip bireyler kanser riski taşımıyor. Genlerimizde
ne yazılı olursa olsun, hepimizin cildindeki DNA risk altındadır. Burada
anlatmaya çalıştığımız sadece bu bireylerdeki riskin daha fazla olması.
Bizim yapmamız
gereken MC1R genimizin nasıl göründüğüne bakmaksızın mutlaka güneş koruyucusu
kullanmak. Şimdilik Güneş’in zararlı ışınlarını derimizden uzak tutma ve cilt
kanseri riskini azaltmadaki en büyük yardımcımız güneş koruyucularımız gibi
görünüyor!
KAYNAK : https://genetics.thetech.org/
2 Yorumlar
Çok Güzel!!!!
YanıtlaSilEmeğinize sağlık.Takipteyim
YanıtlaSil